Hội chứng klinefelter – Khiến con trai hình hài nữ nhi

Hội chứng klinefelter là một rối loạn nghiễm sắc thể ở nam giới, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Tìm hiểu về hội chứng này để biết về tính chất và mức nguy hiểm của bệnh, cũng như có cách khắc phục phù hợp nhất.

Ở con người bình thường sẽ có 46 NST chứa cả gen và DNA. Trong số này có hai NST để xác định giới tính giữa nam và nữ. Đối với nữ giới cả hai NST sẽ là XX, còn đối với nam giới hai NST là XY.

Hai nhiễm sắc thể này nhằm phân biệt giới tính và duy trì phát triển khả năng sinh sản của họ.

Hội chứng klinefelter là gì?

Hội chứng klinefelter Là tình trạng thừa một NST X ở nam giới, thay vì là XY sẽ là XXY. Trường hợp này do rối loạn nhiễm sắc thể, nam giới sẽ có thêm mỗi NST X, phần còn lại XY vẫn có thể phát triển như bình thường.

Đối với từng thể trạng khác nhau, thể khảm XY/XXY một trong hai có thể cho phép thực hiện thiên chức làm cha như bình thường.

Hiện tượng thừa nhiễm sắc thế là hoàn toàn ngẫu nhiên, có thể do quá trình tinh trùng và trứng gặp nhau xảy ra sự cố. Ngoài ra, cũng có thể do lỗi phát sinh trong quá trình trứng phát triển.

Bên cạnh đó, những phụ nữ sinh con sau tuổi 30 sẽ có nguy cơ cao mắc hội chứng này so với những phụ nữ mang thai sớm hơn.

Triệu chứng của hội chứng klinefelter?

Trẻ trai mắc hội chứng klinefelter sẽ không phát triển bình thường như các trẻ khác, triệu chứng để nhận biết như sau:

• Tinh hoàn của trẻ cứng và nhỏ hơn, dương vật không đạt được kích thước chuẩn.
• Lông mụ, lông nách, lông mặt mọc ít, thưa thớt.
• Ngực phát triển to hơn, tỉ lệ cơ thể không cân đối ( vóc dáng cao, chân dài, nhưng thân người khá ngắn).
• Khả năng học tập của trẻ kém hơn những bạn khác. Đến độ tuổi đi học có thể được các bác sĩ chẩn đoán thôi qua khiếm khuyết và trí tuệ. Đối với nam giới tuổi trưởng thành mà không dậy thì cũng có thể dẫn đến vô sinh nam.
• Hội chứng Klinefelter có thể gây ra một số bệnh như: bệnh phổi, giãn tĩnh mạch, loãng xương, u tế bào sinh dục, lupus, hội chứng Sjogren…
• Khả năng giao tiếp xã hội bị hạn chế.

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter?

Để xác định được bệnh, cần phân tích NST mới có kết luận chính xác về hội chứng Klinefelter. Người bệnh sẽ được lấy một mẫu máu và tách bạch cầu rab khỏi máu. Đem nuôi cấy mô và kiểm tra nhiễm sắc thể, trường hợp trẻ thừa một NST X. Các bác sĩ sẽ kết luận đây là hội chứng Klinefelter.

Để phân tích nhiễm sắc thể các bác sĩ cần số lượng lớn tế bào, ít nhất là 20 để xét nghiệm và chẩn bệnh ở thể hoàn toàn hay thể khảm. Có một số trường hợp, thể khảm ở mức thấp việc bỏ sót là không thể tránh được.

Nhưng nếu bác sĩ nghi ngờ trong tế bào có thể thảm dựa vào số lượng hormone, tinh trùng hay dựa vào ngoại hình. Một số tế bào khác sẽ được phân tích từ mẫu máu thu được.

Điều trị hội chứng Klinefelter?

Mặc dù hiện nay chưa có cách để điều trị, thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter gây. Tuy nhiên, vẫn có phương pháp để ngăn chặn, giảm thiểu biến chứng của bệnh. Việc phát hiện sớm sẽ có cơ hội điều trị càng cao.

Liệu pháp thay thế testosterone

Khi trẻ bắt đầu bước vào tuổi dậy thì, bác sĩ có thể dùng liệu pháp thay thế testosterone để giúp kích thích những thay đổi xảy ra ở độ tuổi này như: giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật.

Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ loãng xương. Tuy nhiên, cũng khó có thể cải thiện chức năng sinh sản.

Cắt bỏ mô vú

Ở những nam giới phát triển ngực mở rộng, mô vú dư thừa có thể được loại bỏ, để lại một bộ ngực trông bình thường hơn.

Vật lý trị liệu

Phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter, khắc phục các vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.

Hỗ trợ phát triển trí tuệ

Một số nam giới mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội, cha mẹ có thể trao đổi với giáo viên và y tá ở trường học để bé được giúp đỡ.

Điều trị vô sinh

Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha, vì không thể sản xuất tinh trùng trong tinh hoàn.

Đối với một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quy trình gọi là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm ( ICSI ) để hỗ trợ sinh con. Trong quá trình ICSI , tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.

Nam giới khi mắc phải hội chứng Klinefelter có thể có một cuộc sống bình thường và sinh con được. Nếu sớm phát hiện, để can thiệp y khoa, khắc phục những khiếm khuyết cơ thể.